A partir de 2026, uma amostra de saliva e sangue poderá permitir avaliar melhor o risco de desenvolver cancro da mama para ter um acompanhamento personalizado na clínica. "É realmente uma grande mudança na prática. É algo muito estimulante e encorajador", entusiasma-se Mathias Cavaillé, médico clínico docente na Faculdade de Medicina e investigador no Centro de Investigação do CHU de Quebec - Universidade Laval.
Ele lidera um projeto de investigação para integrar uma nova ferramenta no arsenal do pessoal clínico: o score de risco poligénico. Combinado com fatores de risco não genéticos, como idade, densidade mamária, índice de massa corporal ou estilo de vida, permitirá avaliar o nível de risco com maior precisão.
A mamografia é o exame mais eficaz atualmente para rastrear o cancro da mama.
Imagem Wikimedia Uma ferramenta para refinar o rastreio
O score de risco poligénico é particularmente interessante para as mulheres consideradas com risco genético moderado ou familiar de cancro da mama. O seu risco é avaliado em 20% ao longo da vida, ou seja, o dobro do da população geral. Na realidade, uma em cada duas mulheres teria um nível de risco mais elevado ou mais baixo. "Em 100 pacientes consideradas com risco moderado, há 25 que estão em baixo risco e 25 que estão em alto risco, comparável ao induzido pelas mutações BRCA1 e 2", ilustra Mathias Cavaillé.
A abordagem "histórica" teria sido tratar todas da mesma forma, seja através de um rastreio por mamografia anual ou bienal a partir dos 40 anos. Com uma avaliação de risco personalizada, as mulheres com um risco comparável ao da população geral poderiam começar o rastreio mais tarde, aos 50 anos. As mulheres com alto risco, por sua vez, poderiam beneficiar de um acompanhamento intensivo, com um rastreio anual por mamografia e por ressonância magnética a partir dos 30 ou 35 anos, ou mesmo de uma cirurgia preventiva.
Quando a genética encontra a clínica
Certas mutações genéticas em genes de predisposição para o cancro da mama como BRCA1 e 2 são conhecidas por induzir um risco elevado ou moderado. Mas outras variações genéticas mais frequentes na população também influenciam a probabilidade de desenvolver a doença.
São estas últimas que são consideradas no score de risco poligénico, que enumera 313. Individualmente, estas mutações estão associadas a um baixo risco de cancro, mas quando combinadas, podem aumentá-lo de forma significativa.
Como clínico, a maioria destas pacientes são mulheres com risco familiar de cancro da mama para as quais não se encontram mutações nos genes de predisposição, o que complicava o acompanhamento.
O projeto de investigação é financiado pelo Génome Quebec, pela Fundação cancro da mama de Quebec e pela Fundação do CHU de Quebec.
Fonte: Universidade Laval