Un reciente avance en la investigación sobre el cáncer proviene del Instituto Garvan, donde científicos han utilizado la inteligencia artificial para descubrir elementos potencialmente cancerígenos en las regiones del genoma que antes se consideraban "ADN basura". Estas regiones no codificantes, que representan el 98 % de nuestro ADN, podrían revolucionar los métodos de diagnóstico y tratamiento del cáncer.
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Los investigadores publicaron sus hallazgos en la revista
Nucleic Acids Research, destacando mutaciones en estas regiones ignoradas del genoma. Estas mutaciones estarían implicadas en la formación y progresión de varios tipos de cáncer, incluyendo el de próstata, mama y colon. Este descubrimiento abre camino a diagnósticos tempranos y nuevos tratamientos para muchos tipos de cáncer.
La Dra. Amanda Khoury, autora principal del estudio, explicó que el ADN no codificante, antes considerado inútil, podría ofrecer un enfoque universal para tratar el cáncer. Al dirigir su atención a estas mutaciones comunes, los investigadores esperan desarrollar terapias más efectivas.
Los científicos se centraron en los sitios de unión de la proteína CTCF, que juegan un papel crucial en la organización tridimensional del genoma. Su perturbación podría conducir a desregulaciones génicas y favorecer el desarrollo del cáncer. Para probar esta hipótesis, utilizaron una herramienta de aprendizaje automático llamada CTCF-INSITE para predecir los sitios persistentes de unión de CTCF en 12 tipos de cáncer.
Gracias a esta herramienta, analizaron más de 3000 muestras de tumores, revelando que los sitios de unión de CTCF estaban llenos de mutaciones en todas las muestras de cáncer. Estas mutaciones conferirían a las células cancerosas una ventaja de supervivencia, permitiéndoles proliferar y propagarse.
La Profesora Susan Clark, jefa del laboratorio de epigenética del cáncer en el Instituto Garvan, estima que estos descubrimientos podrían tener amplias implicaciones para el tratamiento de muchos cánceres. Los tratamientos actuales deben adaptarse a mutaciones específicas, a menudo raras entre los diferentes tipos de tumores, pero los sitios de unión de CTCF ofrecen un objetivo común a varios tipos de cáncer.
Las próximas etapas de la investigación incluirán experimentos a gran escala utilizando la edición genética CRISPR para estudiar cómo estas mutaciones afectan la estructura 3D del genoma y potencialmente favorecen el crecimiento del cáncer. Este enfoque podría permitir el desarrollo de biomarcadores para una detección temprana del cáncer o identificaciones para nuevos tratamientos.
Fuente: Nucleic Acids Research