¿Por qué los humanos no tienen cola? Un descubrimiento genético reciente arroja luz sobre este misterio evolutivo.
Hace aproximadamente 25 millones de años, un ancestro común a los humanos y a los grandes simios se separó genéticamente de los simios con cola, perdiendo en el proceso este apéndice. Un equipo de investigadores finalmente ha identificado la mutación genética responsable de esta notable transformación en nuestra fisiología. Su estudio, publicado en la revista
Nature, destaca una mutación única en el gen TBXT, ya conocido por influir en la longitud de la cola en animales con este atributo.
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Este avance es el resultado del trabajo de Bo Xia, investigador principal del estudio, quien inició esta búsqueda tras lesionarse el coxis. Su interés en el origen de esta estructura condujo a un descubrimiento significativo. Itai Yanai, director científico de los laboratorios de Applied Bioinformatics en NYU Langone Health y coautor del estudio, destaca el enfoque innovador de Xia ante un tema ya ampliamente examinado.
Los elementos Alu, secuencias de ADN repetitivas presentes solo en primates, juegan un papel crucial en esta mutación. Estos "genes saltarines" pueden insertarse de manera aleatoria en el genoma, modificando o interrumpiendo la función de un gen. En el caso del gen TBXT, la inserción de dos elementos Alu llevó a un "empalme alternativo", un proceso donde el ARN producido por un gen se ensambla de tal manera que genera varias proteínas diferentes. Esta especificidad permite a los grandes simios, incluidos los humanos, no desarrollar cola.
Pero este hallazgo no termina aquí. Al experimentar con ratones, el equipo observó que la introducción de estos mismos elementos Alu resultaba en la pérdida de sus colas. Además, los ratones modificados mostraban una prevalencia aumentada de espina bífida, un defecto de nacimiento que afecta al tubo neural, sugiriendo un vínculo entre esta mutación genética y ciertas patologías en humanos. Asimismo, la pérdida de la cola podría haber favorecido la bipedestación en los humanos.
Esta investigación abre nuevas perspectivas sobre la evolución humana y la complejidad de nuestro genoma, demostrando el impacto significativo de mutaciones previamente consideradas insignificantes.
Fuente: Nature