El descubrimiento de un nuevo sistema de grupo sanguíneo, MAL, marca un avance significativa en el campo de la hematología. Así, se ha resuelto un enigma de más de 50 años, ofreciendo una nueva esperanza para los pacientes.
Esta investigación, llevada a cabo por un equipo del NHS Blood and Transplant y de la Universidad de Bristol, se centra en el antígeno AnWj, cuya comprensión había permanecido durante mucho tiempo enigmática. Al identificar el gen MAL, los científicos han aclarado el misterio que rodeaba este antígeno desconocido.
El antígeno AnWj fue identificado inicialmente en una mujer en 1972, pero su genética seguía siendo evasiva. Los investigadores han demostrado que las personas AnWj-negativas no producen la proteína MAL, que es esencial para la expresión de este antígeno.
Un elemento clave de este descubrimiento es que el 99,9% de la población es AnWj-positiva, mientras que aquellos que son AnWj-negativos representan un caso excepcional, a menudo vinculado a trastornos hematológicos o a mutaciones genéticas. La investigación también reveló que deleciones homocigotas en el gen MAL son responsables de esta ausencia.
Las transfusiones sanguíneas pueden ser arriesgadas para los individuos AnWj-negativos, ya que la administración de sangre AnWj-positiva puede provocar reacciones graves. Gracias a estos nuevos descubrimientos, se pueden implementar pruebas de genotipado para identificar mejor a estos pacientes en riesgo.
El uso de la secuenciación del exoma permitió a los investigadores identificar estas deleciones genéticas. Esto reforzó la comprensión del impacto del gen MAL en la expresión del antígeno AnWj. Las futuras pruebas genéticas deberían reducir las complicaciones transfusionales.
La identificación de este sistema de grupo sanguíneo, el 47.º de su tipo, tiene implicaciones notables para la transfusión de sangre y el manejo de mujeres embarazadas. La presencia de anticuerpos anti-AnWj puede influir en el curso del embarazo, requiriendo una mayor vigilancia.
Este avance también plantea interrogantes sobre el origen étnico de los casos genéticos de AnWj-negatividad. Aunque algunos han sido identificados en familias específicas, el alcance de esta mutación aún debe explorarse.
La colaboración experta de este equipo ha sido esencial para establecer estos resultados. Los desafíos encontrados fueron numerosos, pero la satisfacción de resolver un misterio de largo tiempo atestigua el compromiso de los investigadores para mejorar el cuidado de los pacientes.
¿Qué es un antígeno sanguíneo?
Los antígenos sanguíneos son moléculas presentes en la superficie de los glóbulos rojos que determinan el grupo sanguíneo de un individuo. Permiten que el sistema inmunitario reconozca las células como "propias" o "ajenas". Los sistemas más conocidos son los sistemas ABO, pero otros, como el sistema MAL, enriquecen esta clasificación.
¿Cuál es la importancia de los grupos sanguíneos en las transfusiones?
La compatibilidad entre la sangre del donante y la del receptor es esencial para prevenir reacciones transfusionales. Cuando una persona recibe sangre incompatible, esto puede desencadenar complicaciones graves, incluso mortales. Conocer los grupos sanguíneos, incluidos los sistemas menos conocidos como MAL, permite mejorar la seguridad de las transfusiones y gestionar mejor los casos de pacientes que presentan antígenos raros.
¿Qué es la secuenciación del exoma?
La secuenciación del exoma es una técnica que se enfoca únicamente en los exones, las partes del genoma que codifican para proteínas. Este método permite identificar las mutaciones genéticas responsables de diversas enfermedades, concentrándose en los segmentos de ADN que tienen mayor impacto funcional.
¿Cómo ayuda la secuenciación del exoma en la investigación médica?
Al permitir la identificación precisa de mutaciones en genes específicos, la secuenciación del exoma juega un papel clave en el diagnóstico y la comprensión de enfermedades hereditarias y condiciones raras. En el caso del grupo sanguíneo MAL, esta técnica permitió revelar las deleciones en el gen MAL, aclarando así el vínculo entre el gen y la ausencia del antígeno AnWj en algunos individuos.
Autor del artículo: Cédric DEPOND
Fuente: Blood