Redbran - Miércoles 7 Febrero 2024

Cambio de paradigma en las enfermedades neurológicas

La dificultad de desarrollar tratamientos efectivos contra la enfermedad de Parkinson radica en la complejidad de la patología. Algunas formas tienen un origen genético, pero otras están relacionadas con factores ambientales, mientras que los pacientes presentan una variedad de síntomas de gravedad variable. Además, actualmente se diagnostica Parkinson demasiado tarde, cuando la enfermedad ya ha estado presente en el cerebro durante una década o más.


En un artículo publicado en The Lancet Neurology, un grupo de científicos sostiene que esta complejidad exige un nuevo método de clasificación de la enfermedad para la investigación. Esta clasificación no se basa en el diagnóstico clínico, sino en la biología, y los autores han nombrado su modelo biológico "SynNeurGe".

"Syn" se refiere a la alfa-sinucleína, una proteína que en la mayoría de los pacientes con Parkinson provoca depósitos anormales llamados "cuerpos de Lewy". Las anomalías en la sinucleína, que caracterizan la enfermedad, probablemente causan cambios degenerativos en el cerebro e impactan en el movimiento, el pensamiento, el comportamiento y el estado de ánimo.


"Neur" representa la neurodegeneración y describe la degradación de la función neuronal del cerebro. En las consultas médicas, algunos neuronas específicas del sistema dopaminérgico permiten diagnosticar la enfermedad de Parkinson. Sin embargo, en el modelo "SynNeurGe", se incluye la neurodegeneración de todas las áreas del cerebro en la clasificación.

"Ge" simboliza la genética y juega un papel complejo en la enfermedad de Parkinson. Se ha descubierto que las mutaciones en muchos genes diferentes predisponen a esta patología. La probabilidad de desarrollarla depende, por tanto, de tres factores: el gen implicado, la mutación específica dentro de ese gen y las exposiciones ambientales.

Los autores sugieren que para la investigación, se debería clasificar a los pacientes en función de la presencia o ausencia de estos tres factores. Esto permitiría identificar a las personas afectadas antes de la aparición de los síntomas, facilitando así el desarrollo de tratamientos adaptados a la biología única de estos pacientes. Actualmente, se diagnostica en base a sus síntomas y signos, aunque la enfermedad haya estado presente en su cerebro durante años. La modificación de los criterios de clasificación permitirá a los investigadores detectar la enfermedad más temprano (antes de la aparición de síntomas) y enfocar en grupos de pacientes específicos que presentan características biológicas comunes, aumentando así las probabilidades de desarrollar medicamentos efectivos.

"Hasta ahora solo es un trabajo de investigación, pero representa un cambio importante en el modo de pensar", declara uno de los autores del estudio, el Dr. Ron Postuma, investigador clínico en el Neuro (Instituto-Hospital neurológico de Montreal) de la Universidad McGill. "Pensándolo bien, es extraño que tengamos que esperar a que los pacientes con Parkinson experimenten síntomas significativos para realizar un diagnóstico. No esperamos a que una persona sufra para diagnosticarle cáncer, porque con un poco de suerte, lo detectamos y lo cribamos antes de que se manifiesten los síntomas. Por lo tanto, esta clasificación derivada de la investigación es un paso esencial en nuestra reflexión sobre la enfermedad de Parkinson en el siglo XXI.


"Una clasificación biológica de la enfermedad de Parkinson: los criterios de diagnóstico de investigación SynNeurGe" fue publicada por Günter U. Höglinger y col., en la revista The Lancet Neurology el 22 de enero de 2024.
El autor principal, el Dr. Anthony Lang, ocupa la Cátedra Lily Safra sobre los trastornos del movimiento en el Krembil Brain Institute del UHN, tiene la Cátedra Jack Clark para la investigación sobre la enfermedad de Parkinson y es profesor en el departamento de medicina de la Universidad de Toronto.

Fuente: Universidad McGill
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