Wussten Sie, dass bestimmte Krebsarten von Generation zu Generation weitergegeben werden können? Dank der Fortschritte in der Genetik ist es nun möglich, Variationen in der DNA zu erkennen, die das Risiko erhöhen, bestimmte Krebsarten zu entwickeln. Dies ermöglicht ein gezielteres Screening und eine bessere Prävention für Risikofamilien.
In einer aktuellen Studie haben die Forscher William Foulkes, Simon Gravel und ihre Kollegen eine genetische Variation des Gens
PMS2 identifiziert, die mit dem Lynch-Syndrom in Verbindung steht – einer erblichen Form von Krebs, die durch einen Defekt in der DNA-Reparatur verursacht wird. Diese Variation erhöht das Risiko für Darmkrebs erheblich.
Ursprünglich wurde diese Variation im Jahr 2008 bei mehreren Mitgliedern derselben Familie mit Lynch-Syndrom entdeckt. Seither wurde sie bei vielen Personen identifiziert, die aus Familien stammen, die ursprünglich aus verschiedenen Regionen Québecs kommen.
Durch die Kombination genetischer Daten der CARTaGENE-Kohorte mit genealogischen Daten aus der BALSAC-Datei konnten die Forscher diese Variation auf einen einzigen Vorfahren zurückführen, der vor etwa 11 Generationen in Québec ankam. Dies ist bisher die häufigste genetische Variation, die mit erblichem Krebs in der frankokanadischen Bevölkerung identifiziert wurde.
„Diese Studie zeigt, wie klinische Daten unser Verständnis der genetischen Geschichte Québecs bereichern können und wie historische Daten aktuelle genetische Risiken beleuchten können“, erklärt Dr. Simon Gravel, Professor an der McGill University und Experte für Populationsgenetik. „Dank einzigartiger Ressourcen wie CARTaGENE und dem BALSAC-Projekt können wir die Herkunft und Verteilung von Varianten nachverfolgen, die für seltene Krankheiten verantwortlich sind.“
Dr. William Foulkes, klinischer Forscher am Forschungsinstitut des Universitätsgesundheitszentrums McGill (IR-CUSM), fügt hinzu: „Die Tatsache, dass eine pathogene Variante – eine ‚Mutation' – in der frankokanadischen Bevölkerung so häufig ist, legt nahe, dass ein groß angelegtes genetisches Screening kostengünstig durchgeführt werden könnte. In Kombination mit anderen Gründervarianten, die in bestimmten Bevölkerungsgruppen Québecs identifiziert wurden, könnte mit einem einfachen Test, der etwa ein Dutzend Varianten abdeckt, ein hohes Risiko für etwa 50 % der erblichen Formen häufiger Krebsarten erkannt werden.“
Laut Daten von CARTaGENE ist etwa eine von 800 Personen frankokanadischer Herkunft Träger dieser Variation, mit einer höheren Häufigkeit in bestimmten Regionen wie Charlevoix, Côte-de-Beaupré, Saguenay-Lac-Saint-Jean, Beauce und Côte-du-Sud.
Die Früherkennung von Darmkrebs ist von entscheidender Bedeutung, da sie bei rechtzeitiger Erkennung oft mit einer guten Prognose verbunden ist. Diese Entdeckung ebnet somit den Weg für effektivere und personalisierte Präventionsstrategien für québecische Risikofamilien.
Quelle: McGill University