Das
Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine seltene genetische Erkrankung, die junge Kinder betrifft. Diese jungen Patienten, die als Mondkinder bezeichnet werden, weisen eine extreme Empfindlichkeit gegenüber ultravioletter Strahlung (UV) und ein erhöhtes Hautkrebsrisiko auf. Gezwungen, das Sonnenlicht zu meiden, können sie nur nachts nach draußen gehen.
Ihre Krankheit wird durch eine "Funktionsverlust"-Mutation des Gens verursacht, das das Protein XPC kodiert, ein Schlüsselprotein bei der Reparatur von DNA-Schäden, die durch UV-Strahlung des natürlichen Lichts entstehen.
Im Rahmen dieser Studie haben Forscher des Irig die Hemmung von 646 verschiedenen Genen, eines nach dem anderen, in Patientenzellen ausgelöst, in denen das Protein XPC nicht mehr funktioniert. Sie zeigten, dass die Hemmung des Gens, das PIK3C3 kodiert, die durch UV-Strahlung verursachten Zellschäden teilweise wiederherstellt und das Überleben der XP-C-Zellen verbessert.
Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass die Verwendung von PIK3C3-Hemmern ein vielversprechender therapeutischer Ansatz zur Linderung der Symptome und Verlangsamung des Krankheitsverlaufs sein könnte. Obwohl weitere Validierungen erforderlich sind, bevor klinische Studien in Betracht gezogen werden können, bietet diese Entdeckung eine potenzielle Behandlungsmöglichkeit für diese Patienten.
Allgemeiner zeigt diese Studie, dass der genetische Kontext, in dem eine Mutation auftritt, systematisch berücksichtigt werden sollte, insbesondere in der Onkologie.
Quelle: CEA IRIG