La STB peut entrainer une multitude de symptômes dont des malformations cérébrales et des lésions cutanées. Un nouveau-né sur 6000 est atteint de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB). C'est peu, dites-vous ? En fait, cette maladie est aussi commune que la fibrose kystique. Mais elle demeure méconnue du grand public en raison de l'absence de porte-paroles et de campagnes de financement à grande échelle.
Le Dr Philippe Major est l'un des rares scientifiques canadiens à consacrer ses recherches à cette affection. En 2008, ce neurologue pédiatrique a fondé la clinique de la sclérose tubéreuse du CHU Sainte-Justine, la première du genre au pays.
Un tel centre est nécessaire pour la prise en charge de cette maladie complexe. D'origine héréditaire, elle se manifeste par des lésions cutanées et des tumeurs bénignes dans le cerveau, les yeux, le coeur et les poumons. Jusqu'à 90 % des patients qui en souffrent sont épileptiques. Environ la moitié affiche un retard intellectuel et un peu plus du cinquième est atteint d'autisme, de difficultés d'apprentissage, de troubles psychiatriques ou comportementaux.
"Le degré de gravité de la maladie varie d'un patient à l'autre, précise le Dr Major. À preuve, certaines personnes ne savent pas du tout qu'elles en sont affectées. Mais les plus handicapés ont besoin d'une kyrielle de spécialistes: dermatologue, cardiologue, pneumologue, neuro-ophtamologiste, néphrologue, urologue, neurochirurgien, conseiller génétique, orthophoniste, physiothérapeute, ergothérapeute... J'ai pu réunir l'expertise de tous ces professionnels grâce à ma clinique."
Présentement, une soixantaine de patients y sont suivis. Certains viennent de loin pour y être traités. "Nous avons dernièrement admis un garçon de deux ans et demi originaire de Winnipeg", raconte le Dr Major.
Percée pharmaceutique
Jusqu'à tout récemment, aucun traitement spécifique n'existait pour contrer les manifestations de la STB, notamment les tumeurs cérébrales bénignes appelées "astrocytomes sous-épendymaires à cellules géantes (SEGA)", qui touchent 10 % des patients. Santé Canada vient d'approuver un nouveau médicament, l'évérolimus, qui diminue la taille de ces tumeurs.
Le Dr Major souhaite mettre sur pied un réseau pancanadien consacré à la STB. Le Dr Major était l'investigateur principal des essais cliniques de l'évérolimus au CHU Sainte-Justine. "Cela a très bien fonctionné, remarque-t-il. C'est une grande avancée qui donne de l'espoir aux familles de ces enfants."
On ignore cependant pendant combien de temps les patients concernés devront prendre le médicament, observe-t-il. "Si l'on arrête la médication, la tumeur grossira. Or, les SEGA évoluent jusqu'à l'âge adulte, puis généralement se stabilisent. Les patients auront-ils à continuer leur médication jusqu'à l'âge de 20 ans ou devront-ils la poursuivre toute leur vie? Nous nous penchons maintenant sur le suivi à long terme."
Succès chirurgical
Préoccupé par les répercussions de l'épilepsie chez ses patients, le Dr Major a fait des pieds et des mains pour prouver que ceux-ci étaient de bons candidats à la chirurgie épileptique.
"En temps normal, on opère seulement si l'activité électrique anormale qui provoque l'épilepsie est localisée à un endroit précis, de préférence loin d'une région sensible comme celles responsables de la motricité ou du langage, explique-t-il. Malheureusement, mes patients n'ont pas une, mais plusieurs malformations cérébrales, qu'on appelle "tubers"."
Avec un collègue neurochirurgien, le Dr Major a créé des conditions pour opérer trois patients de façon ciblée et sécuritaire. "Aujourd'hui, ces enfants qui faisaient en moyenne 10 crises par jour n'en font plus du tout", déclare-t-il fièrement.
Dévoué à sa cause
Ces avancées pourraient susciter un nouvel intérêt pour la STB, espère le neurologue. "Comme ce n'est pas une maladie connue, j'ai de la difficulté à obtenir du financement pour mes recherches, signale-t-il. J'ai l'impression que les maladies neurologiques, que ce soit la STB ou l'épilepsie, ne reçoivent pas leur juste part des fonds recueillis. Ce n'est pas très attirant comme cause."
Malgré le manque de ressources, le Dr Major met en branle différents projets, dont une banque de données épidémiologiques et une étude de la qualité de vie et de l'utilisation des soins et des médicaments chez les patients québécois souffrant de la STB.
Il a contribué à la création d'une deuxième clinique de la sclérose tubéreuse à Vancouver et souhaite mettre sur pied un réseau pancanadien consacré à la STB. Il travaille aussi à faciliter la transition de ses petits patients vers le milieu adulte. "Une neurologue de l'Hôpital Notre-Dame est prête à prendre mes patients en charge quand ils auront 18 ans", confirme-t-il.
Totalement dévoué à sa cause, il a même organisé un méchoui pour réunir ses patients et former un réseau d'entraide. "Techniquement, en tant que neurologue, je diagnostique et traite les troubles du système nerveux. Mais il est aussi de mon devoir d'accompagner mes patients dans la maladie", affirme-t-il.