Dès 2026, un échantillon de salive et de sang pourrait permettre de mieux évaluer le risque de développer un cancer du sein afin d'avoir une prise en charge personnalisée en clinique. "C'est vraiment un changement majeur de pratique. C'est quelque chose qui est hyper stimulant et encourageant", s'enthousiasme Mathias Cavaillé, médecin clinicien enseignant à la Faculté de médecine et chercheur au Centre de recherche du CHU de Québec - Université Laval.
Il mène un projet de recherche pour intégrer un nouvel outil dans l'arsenal du personnel clinique: le score de risque polygénique. Jumelé à des facteurs de risque non génétiques, comme l'âge, la densité mammaire, l'indice de masse corporelle ou le mode de vie, il permettra d'évaluer le niveau de risque plus précisément.
La mammographie est l'examen le plus efficace actuellement pour dépister un cancer du sein.
Image Wikimedia Un outil pour affiner le dépistage
Le score de risque polygénique est particulièrement intéressant pour les femmes considérées à risque génétique modéré ou familial de cancer du sein. Leur risque est évalué à 20% au cours de la vie, soit deux fois supérieur à celui de la population générale. En réalité, une femme sur deux aurait un niveau de risque plus élevé ou plus faible. "Sur 100 patientes considérées à risque modéré, il y en a 25 qui sont à faible risque et 25 qui sont à risque élevé, comparable à celui induit par les mutations BRCA1 et 2", illustre Mathias Cavaillé.
L'approche "historique" aurait été de toutes les prendre en charge de la même façon, soit au moyen d'un dépistage par mammographie annuel ou bisannuel à partir de 40 ans. Avec une évaluation de risque personnalisée, les femmes avec un risque comparable à la population générale pourraient commencer le dépistage plus tard, à 50 ans. Les femmes à risque élevé, elles, pourraient bénéficier d'un suivi intensif, avec un dépistage annuel par mammographie et par imagerie par résonance magnétique à partir de 30 ou 35 ans, ou même d'une chirurgie préventive.
Quand la génétique rencontre la clinique
Certaines mutations génétiques dans des gènes de prédisposition au cancer du sein comme BRCA1 et 2 sont connues pour induire un risque élevé ou modéré. Mais d'autres variations génétiques plus fréquentes dans la population influencent aussi la probabilité de développer la maladie.
Ce sont ces dernières qui sont considérées dans le score de risque polygénique, qui en dénombre 313. Individuellement, ces mutations sont associées à un faible risque de cancer, mais lorsqu'elles sont combinées, elles peuvent l'augmenter de façon significative.
Comme clinicien, la majorité de ces patientes sont des femmes avec un risque familial de cancer du sein pour lesquelles on ne trouve pas de mutations dans les gènes de prédisposition, ce qui complexifiait la prise en charge.
Le projet de recherche est financé par Génome Québec, par la Fondation cancer du sein de Québec et par la Fondation du CHU de Québec.