Jusqu'à aujourd'hui, on recensait deux possibilités pour créer des jumeaux. Des scientifiques du Banner Good Samaritan Medical Center de Phoenix, Arizona ont identifié un troisième type de jumeaux dit semi-monozygotes, intermédiaires de jumeaux monozygotes et dizygotes. Cette découverte a été réalisée après une batterie de tests génétiques menés sur deux jeunes enfants.
Représentation d'une section de la double hélice d'ADN
Dans le cas des faux jumeaux, phénomène le plus courant, la mère produit deux ovules simultanément et chacun est fécondé par un spermatozoïde. Les enfants ont alors des similarités de frères et soeurs classiques. Chez les vrais jumeaux, un ovule est fécondé par un spermatozoïde et dans les premiers stades de développement, l'embryon se sépare pour permettre à deux foetus de se développer. Les deux enfants partagent le même patrimoine génétique et sont pratiquement similaires.
Le nouveau cas identifié a été découvert car l'un des jumeaux a un développement sexuel anormal, l'interséxualité. Il est considéré comme un hermaphrodite possédant des tissus testiculaire et ovarien. Cet enfant a été élevé comme une fille, l'autre jumeau étant phénotypiquement un garçon. Les tests génétiques ont révélé que chaque jumeau contient des cellules à caractère femelle (2 chromosomes X) et des cellules à caractère masculin (un chromosome X et un chromosome Y). La proportion de chaque type de cellules varie selon le tissu.
Selon la généticienne Vivienne Souter, premier auteur de l'article paru dans le journal Human Genetics, cette découverte résulte de trois événements inhabituels. Premièrement, un ovule doit être fécondé par deux spermatozoïdes et se développer en un embryon viable. Deuxièmement, cet embryon doit se diviser pour former des jumeaux et enfin, un enfant doit présenter des caractéristiques qui poussent les médecins ou scientifiques à s'intéresser à son cas.
Les chercheurs estiment que dans 1% des fécondations, il y a une "double fécondation". En général, l'embryon créé ne survit pas. Deux cas peuvent conduire à cette gémellité. La première possibilité est qu'un ovule se divise sans être fécondé et que chaque cellule soit fécondée par un spermatozoïde. Cependant, cet événement est très rare selon Souter. La seconde possibilité, plus susceptible de s'être déroulée, implique que deux spermatozoïdes ont fécondé un ovule, créant un embryon avec 3 paires de chromosomes. Au stade deux cellules, chaque cellule aurait perdu les chromosomes provenant de l'un des spermatozoïdes créant ainsi une chimère de cellules avec des chromosomes X et Y.
Ces enfants ont été conçus normalement, sans fécondation in vitro, et ont une croissance et un développement apparemment normal. L'occurrence de cet événement avait été suggérée en 2003 par le biologiste Michael Golubovsky. Selon sa théorie, des jumeaux "intermédiaires" résultant d'une "double fécondation" pouvaient survenir. Cette hypothèse est donc confirmée par cette découverte.