Pourquoi les humains n'ont-ils pas de queue ? Une découverte génétique récente nous éclaire sur ce mystère de l'évolution.
Il y a environ 25 millions d'années, un ancêtre commun aux humains et aux grands singes s'est séparé génétiquement des singes à queue, perdant au passage cet appendice. Une équipe de chercheurs a enfin identifié la mutation génétique responsable de cette transformation notable dans notre physiologie. Leur étude, publiée dans la revue
Nature, met en lumière une mutation unique dans le gène TBXT, déjà connu pour influencer la longueur de la queue chez les animaux pourvus de cet attribut.
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Cette percée est le fruit du travail de Bo Xia, chercheur principal de l'étude, qui s'est lancé dans cette quête après s'être blessé au coccyx. Son intérêt pour l'origine de cette structure a mené à une découverte majeure. Itai Yanai, directeur scientifique des laboratoires d'Applied Bioinformatics à NYU Langone Health et co-auteur de l'étude, souligne l'approche novatrice de Xia face à un sujet déjà largement examiné.
Les éléments Alu, des séquences d'ADN répétitives présentes uniquement chez les primates, jouent un rôle clé dans cette mutation. Ces "gènes sauteurs" peuvent s'insérer aléatoirement dans le génome, modifiant ou interrompant la fonction d'un gène. Dans le cas du gène TBXT, l'insertion de deux éléments Alu a conduit à un "épissage alternatif", un processus où l'ARN produit par un gène est assemblé de manière à générer plusieurs protéines différentes. Cette spécificité permet aux grands singes, y compris les humains, de ne pas développer de queue.
Cette découverte ne s'arrête pas là. En expérimentant sur des souris, l'équipe a constaté que l'introduction de ces mêmes éléments Alu entraînait la perte de leur queue. De plus, les souris modifiées présentaient une prévalence accrue de spina bifida, un défaut de naissance touchant le tube neural, suggérant un lien entre cette mutation génétique et certaines pathologies chez l'humain. Aussi, la perte de la queue pourrait avoir favorisé la bipédie chez les humains.
Cette recherche ouvre de nouvelles perspectives sur l'évolution humaine et la complexité de notre génome, démontrant l'impact considérable de mutations auparavant jugées insignifiantes.