Le chromosome Y humain, longtemps considéré comme une énigme pour les chercheurs en génomique, vient d'être entièrement séquencé. Cette avancée ajoute 30 millions de nouvelles bases à la référence du génome humain et ouvre de nouvelles perspectives dans les études sur la reproduction, l'évolution et les changements de population.
Jusqu'à récemment, environ la moitié du chromosome Y humain manquait dans le génome de référence. Désormais, les scientifiques ont séquencé ce chromosome de bout en bout.
Crédit: National Human Genome Research Institution.
L'équipe de recherche du consortium Telomere-to-Telomere (T2T), co-dirigée par Karen Miga, professeure adjointe en génie biomoléculaire à l'Université de Californie à Santa Cruz, a annoncé cette réalisation dans la revue Nature. Le chromosome Y annoté est désormais accessible via le navigateur génomique UCSC et Github.
Monika Cechova, co-auteure principale de l'étude, souligne l'importance de cette avancée. Il y a quelques années, la complexité du chromosome Y rendait son séquençage presque impossible. De nouvelles méthodes de séquençage à longue lecture et des algorithmes de calcul innovants ont permis de surmonter ces défis.
Le séquençage complet du chromosome Y facilite l'étude des variations génétiques et des maladies associées. Le chromosome Y contient des régions de séquences palindromiques et de l'ADN satellite, ce qui compliquait son séquençage. Les chercheurs ont désormais réussi à lire le chromosome sans lacune.
Cette nouvelle référence du chromosome Y permettra des études plus approfondies sur l'évolution humaine et la reproduction. Le chromosome Y est le plus changeant parmi les chromosomes humains et même parmi les grands singes. Cette variabilité peut maintenant être mieux étudiée.
L'étude a également révélé que l'ADN du chromosome Y avait souvent été confondu avec de l'ADN bactérien dans les études précédentes. Cette découverte améliorera la qualité des études sur les génomes bactériens.
En collaboration avec le Consortium de référence du pangenome humain, les chercheurs prévoient d'intégrer le chromosome Y dans les futures versions du pangenome humain. Cela aidera à comprendre comment le chromosome Y varie parmi les personnes de différents milieux ancestraux.